FDA дало добро на застосування фармакологічного шаперону в лікуванні фатального захворювання

Пероральний препарат Miplyffa (арімоколомол) став першими лікарським засобом, схваленим агентством для лікування хвороби Німана-Піка типу C (є ще дві форми цього захворювання, А та B).

Miplyffa належить до новітнього класу ЛЗ — фармакологічних шаперонов \ білків теплового шоку. Ці невеликі молекули можуть звʼязуватися з цільовим ферментом і не допустити його руйнування, забезпечуючи проникнення білка в ендоплазматичний ретикулум та лізосоми. У лізосомах шаперони відокремлюються від білка, після чого фермент починає виконувати свою роботу.

На цей час арімоколомол дозволено застосовувати у пацієнтів віком від двох років.

Безпеку та ефективність Miplyffa було доведено у річному РКД за участю пацієнтів віком від 2 до 19 років, у якому експериментальний препарат Zevra Therapeutics комбінували з міглустатом.

Наразі триває розширена фаза цього дослідження.

Синдром Немана-Піка типу С (NPC) — рідкісне нейродегенеративне захворювання, що проявляється серйозними когнітивними та фізичними дисфункціями, які впливають на мовлення, моторику та ковтання. Хвороба повʼязана з мутаціями в генах NPC1 або NPC2, які впливають на кліренс і транспорт холестерину та інших ліпідів усередині клітини, що призводить до токсичного накопичення цих сполук у різних органах, у тому числі – у головному мозку.

Як пообіцяла Zevra Therapeutics, новий препарат з’явиться на ринку восени-взимку 2024 року.

У середньому люди із хворобою Німанна – Піка типу C живуть лише до 13 років, й за статистикою фармвиробника, у Сполучених Штатах і ЄС на неї страждають приблизно 1 800 осіб.