FDA створить консультативний комітет з питань спадкових метаболічних патологій

Консультативний комітет із генетичних метаболічних захворювань буде організовано у Відділі орфанних захворювань і медичної генетики FDA — структурі агентства, яку було створено у 2020 році.

Новий консультативний комітет буде складатися з дев’яти членів з правом голосу, які розглядатимуть питання ефективності та безпеки нових лікарських та діагностичних засобів, розроблених для лікування генетичних метаболічних захворювань, наприклад, таких як хвороба Фабрі, хвороба Тея-Сакса, синдром Хантера чи синдром Німана-Піка.

Окрім дев’яти членів із правом голосу, до складу комітету також може увійти один представник без права голосу, який відповідає галузевим інтересам.

Наразі всі ці вакансії залишаються відкритими. FDA шукає експертів у галузях метаболічної генетики, зчитування даних випробувань, що проводилися на невеликій популяції, трансляційної медицини, педіатрії, епідеміології, статистики та суміжних спеціальностей.

Сучасна медицина здатна виявляти сотні різних генетичних метаболічних захворювань, більшість із яких є надзвичайно рідкісними та можуть суттєво обмежити тривалість життя. В той самий час з’явилося чимало біотехнологічних компаній, які намагаються боротися зі специфічними генетичними метаболічними захворюваннями, — серед них, наприклад, відомі Cyclo Therapeutics, 4D Molecular Therapeutics, Rubius Therapeutic, Amolyt Pharma, UniQure тощо.