Без инвалидного кресла и ИВЛ: новый препарат обеспечил беспрецедентные результаты лечения бокового амиотрофического склероза

FUS-БАС — редкая форма БАС, обусловленная мутациями в гене FUS, на которые приходится 1–2% всех случаев заболевания. Эти мутации вызывают образование токсичных белков, которые накапливаются в моторных нейронах, контролирующих мышцы, и приводят к их гибели. FUS-БАС характеризуется: ранним началом (часто поражает подростков или молодых взрослых); агрессивным течением (пациенты обычно умирают в течение одного-двух лет после постановки диагноза); тяжёлыми симптомами (быстрая потеря двигательных функций, включая способность ходить, дышать и говорить).

Экспериментальный препарат улефнерсен (ранее известный как джакифусен), разработанный в сотрудничестве с компанией Ionis Pharmaceuticals, показал впечатляющие результаты в небольшой подгруппе пациентов, включая случаи беспрецедентного функционального восстановления.

В статье, опубликованной в The Lancet 22 мая 2025 года, Шнайдер представил данные о 12 пациентах с FUS-БАС, получавших улефнерсен в рамках программы сострадательного доступа. Результаты показали значительный потенциал препарата, хотя течение заболевания оставалось фатальным для большинства участников.

Однако женщина с ювенильной формой FUS-БАС, начавшая получать инъекции улефнерсена в конце 2020 года, когда она уже потеряла способность самостоятельно ходить и дышать, после длительного лечения восстановила способность ходить без помощи и дышать самостоятельно, что является беспрецедентным для этой формы БАС. Она прожила дольше, чем любой другой известный пациент с ювенильной формой FUS-БАС, что свидетельствует о значительном замедлении прогрессирования заболевания.

Мужчина около 35 лет, который на момент начала терапии был бессимптомным, после трёх лет непрерывного лечения улефнерсеном не проявил никаких симптомов БАС, при этом аномальная электрическая активность в его мышцах улучшилась. Этот случай демонстрирует потенциал препарата для профилактики заболевания у носителей мутации до появления симптомов.

Через шесть месяцев лечения у пациентов наблюдалось снижение уровня биомаркера повреждения нейронов NfL (в среднем на 83%). Препарат оказался безопасным и хорошо переносимым.

Улефнерсен вводится путём интратекальных инъекций (в спинномозговой канал), что позволяет антисмысловому олигонуклеотиду достигать центральной нервной системы, включая головной и спинной мозг, где он воздействует на моторные нейроны.