Дослідники з Бостона розробили модифіковану версію інструменту CRISPR, яка в перспективі може стати ключем до лікування синдрому Дауна.
Основна ідея полягає не у видаленні, а у «вимкненні» зайвої 21-ї хромосоми, тобто першопричини цього розладу.
Оскільки на зазначеній хромосомі розташовані сотні генів і достеменно невідомо, які саме з них є найбільш патогенними, науковці вирішили діяти радикально — змусити замовкнути всю хромосому цілком.
Для цього вони використали природний механізм: у жінок ген XIST автоматично блокує одну з двох X-хромосом. Головним викликом було вставити цей ген саме у зайву копію 21-ї хромосоми і повторити цю дію в якомога більшій кількості клітин.
Оптимізований CRISPR дозволив підвищити ефективність інтеграції гена XIST у 30 разів порівняно зі стандартним методом редагування генів, а також дав можливість націлитися на конкретну копію хромосоми в клітинах.
Хоча поки що новітня технологія перебуває на стадії лабораторних випробувань і не здатна вимикати зайву хромосому в усіх типах клітин, успішний доказ концепції відкриває шлях до розробки майбутньої терапії синдрому Дауна на клітинному рівні.
Майбутні дослідження мають підтвердити, що такі модифікації не супроводжуються ризиком небажаних ефектів.