EMA рекомендувало новий препарат для лікування хвороби кленового сиропу

Хвороба кленового сиропу, або лейциноз — рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот із розгалуженим ланцюгом (лейцин, ізолейцин, валін). Через дефект у ферментах, які розщеплюють ці амінокислоти, їхні токсичні метаболіти накопичуються в організмі, що призводить до серйозних і потенційно незворотних наслідків.

Захворювання отримало свою назву через характерний солодкуватий запах сечі, схожий на кленовий сироп, спричинений накопиченням метаболітів. Прояви хвороби кленового сиропу: метаболічні розлади, набряк мозку, судоми, кома, дихальна недостатність. Без лікування лейциноз може бути летальним.

Днями Комітет із лікарських засобів для людини EMA видав позитивний висновок щодо Maapliv — розчину на основі амінокислот, призначеного для лікування хвороби кленового сиропу (лейцинозу) у пацієнтів, які мають гострий епізод декомпенсації, починаючи з народження, і не можуть отримувати пероральні чи ентеральні суміші, вільні від амінокислот із розгалуженим ланцюгом.

Maapliv, розроблений компанією Recordati Rare Diseases, не містить амінокислот із розгалуженим ланцюгом. Препарат вводиться шляхом інфузії разом із вуглеводними та ліпідними добавками. Новий препарат замінює дієтичні джерела амінокислот, забезпечуючи організм необхідними поживними речовинами без додавання амінокислот із розгалуженим ланцюгом, що дозволяє знизити в організмі концентрацію токсичних метаболітів.

У клінічних дослідженнях препарат Recordati Rare Diseases здатність стабілізовувати метаболізм у пацієнтів з лейцинозом, зменшуючи ризик серйозних ускладнень, таких як набряк мозку чи судоми.

До появи Maapliv у ЄС не було схвалених засобів для специфічної терапії лейцинозу. Пацієнтам рекомендувалося обмежувати споживання білків та приймати дієтичні добавки на основі вітаміну B1 (тіаміну).