Проривний тест виявляє рідкісні хвороби у немовлят значно швидше стандартних аналізів

Інші традиційні методи діагностики – біопсія м’язів або інших тканин для оцінки мітохондріальної функції, ферментативні тести, які є специфічними лише для певних мітохондріальних розладів – дорогі, інвазивні та можуть вимагати застосування загальної анестезії у дітей, що несе додаткові ризики. Таким чином, діагностичний процес може тривати місяці або роки, що затримує початок лікування.

Дослідники з Мельбурнського університету і Дитячого дослідницького інституту Мердока (MCRI) розробили аналіз крові, здатний швидко діагностувати рідкісні генетичні захворювання у немовлят і дітей молодшого віку, усуваючи необхідність в дорогих і інвазивних процедурах і надаючи сімʼям більш ранній доступ до лікування.

Тест австралійських розробників аналізує патогенність тисяч генних мутацій шляхом оцінки їхнього впливу на функцію білків у клітинах і здатен виявляти аномалії в тисячах генів одночасно, охоплюючи до 50% усіх відомих рідкісних генетичних захворювань. Його результати доступні протягом кількох днів, порівняно з місяцями чи роками, що потребуються при застосуванні традиційних методів діагностики.

Наразі дослідники набирають 300 пацієнтів із різними генетичними розладами для подальшого вивчення універсальності нового тесту.

Приклади мітохондріальних хвороб, при яких можна буде застосовувати цей інноваційний аналіз:

• Синдром Лея — важке неврологічне захворювання, яке часто проявляється в дитинстві і може призводити до втрати моторних навичок, судом і дихальної недостатності.
• Мітохондріальна енцефаломіопатія, що характеризується судомами, головними болями, м’язовою слабкістю та накопиченням молочної кислоти.
• Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, котра викликає слабкість м’язів очей і повік, а також загальну м’язову слабкість.