Виявлено важливий біомаркер раку — ДНК, яка «просочується» в геном із мітохондрій

Кожна мітохондрія має свою власну ДНК — мтДНК — яка відрізняється від решти геному людини, що складається з ядерної ДНК.

Мітохондріальна ДНК передається лише по материнській лінії. Проте дослідження, опубліковане в PNAS у 2018 році, повідомило про докази того, що в деяких випадках мтДНК все ж таки передавалися по батьківській лінії. Команда з Кембриджу вирішила перевірити ці дані, просканувавши ДНК із більш ніж 11 000 сімей із проекту Genomics England у пошуках ділянок, які виглядали як «батьківська спадщина». Кембриджські вчені виявили мтДНК у вигляді «вставки» в ядерну ДНК у деяких дітей – й таких ділянок не спостерігалося у їхніх батьків. Це означало, що попереднє випробування, ймовірно, дало неправильні висновки: те, що спостерігали його автори, було не батьківською мітохондріальною ДНК, а швидше такими вставками.

Британські вчені показали, що виявлені вставки є фактично новим способом розвитку геному людини.

«Мільярди років тому в примітивну клітину проник мікроорганізм, який став тим, що ми зараз називаємо мітохондріями. Згодом «шматочки» цих примітивних мітохондрій потрапили в ядро ​​клітини, що дозволяє їх геномам спілкуватися. Вважалося, що це сталося дуже давно – ще до того, як ми сформувалися як окремий вигляд, проте ми виявили, що це не так. Ми можемо бачити, що це відбувається прямо зараз, з бітами нашого мітохондріального генетичного коду, що потрапляють у ядерний геном», – описали своє відкриття дослідники, які також показали, що ядерна ДНК не потрапляє в мітохондріальну.

За їх оцінками, мтДНК переноситься в ядерну ДНК із частотою приблизно кожні 4 000 народжень. А після того, як кембриджська команда розглянула послідовності з 12 500 зразків пухлин, виявилося, що мтДНК ще частіше потрапляє до ДНК пухлини — приблизно один раз на 1 000 онкозахворювань. У деяких випадках вставки мтДНК ініціюють розвиток раку.

«Наш ядерний генетичний код постійно ламається та ремонтується. Мітохондріальна ДНК діє як ремонтний матеріал, що сприяє відновленню цілісності ядерного генетичного коду. Іноді це працює, але в окремих випадках може погіршити ситуацію або навіть викликати розвиток пухлин», — пояснили автори роботи.