Новий аналіз на виявлення хромосомних аномалій зекономить чимало часу та грошей

Анеуплоїдні вагітності – основна причина невиношування, затримок розвитку та структурних аномалій плода. Новий тест, який розробили співробітники відділу репродуктивної ендокринології та безпліддя Колумбійського університету у Нью-Йорку, дозволяє уникнути таких наслідків. Наприклад, жінкам, які використовують ЕКО, він дає можливість завагітніти раніше. Для вже вагітних він дає більше часу для прийняття рішень щодо планування сімʼї. Жінкам з невиношуванням в анамнезі він покаже причину викидня, що дозволить лікарям запобігти спонтанному аборту в майбутньому.

Тест називається STORK: Short-Read Transpore Rapid Karyotyping.

Як і доступні на сьогодні пренатальні генетичні тести для визначення кількості хромосом STORK досліджує тканину плаценти або ембріона ЕКЗ. За словами розробників, його можна використовувати для швидкого оцінювання стану хромосом у всіх типах репродуктивних тканин.

Відмінність у тому, що STORK не вимагає спеціалізованої лабораторії, в якій культивують клітини та використовують дорогі технології для аналізу ДНК – STORK може використовуватися в амбулаторних умовах.

За словами розробників, результати можуть бути отримані вже за 2 години. Час та вартість секвенування варіюються від 10 хвилин та 200 доларів США за один зразок до 2 годин та менше ніж 50 доларів США за зразок при одночасному тестуванні 10 зразків. Для порівняння: існуючі тести коштують тисячі доларів і дають результати за кілька днів або тижнів (найшвидший вимагає 3 дні).

Продуктивність новинки вже перевірили на 218 зразках тканин, порівнявши результати із даними, отриманими за допомогою стандартних тестів. Результати STORK збіглися зі стандартними у всіх зразках, повʼязаних із вагітністю, та у 98,1% протестованих ембріонів. В аналізі тканин викидня STORK був більш точним, ніж стандартні методи.