Фармакологи обнаружили способ лечения редкого наследственного заболевания

Синдром Вольфрама – прогрессирующее дегенеративное заболевание, которое поражает примерно одного из 500 000 человек во всем мире – характеризуется развитием диабета в детском возрасте, а в подростковом возрасте сопровождается психическими нарушениями, потерей зрения, глухотой и недержанием мочи. Большинство пациентов умирают в возрасте 30 лет. Лечения синдрома Вольфрама на сегодня не существует.

Новое исследование помогло выяснить, что ключевую роль в развитии заболевания играет кальций, сигнальная молекула, необходимая для обеспечения нормальной клеточной функции. В частности, команда Эрлих показала, что, когда белок вольфрамин разрушается в клетках поджелудочной железы, функции кальциевых каналов нарушается. Как выяснили ученые, нарушенная передача сигналов приводит к снижению жизнеспособности клеток поджелудочной железы и снижению секреции инсулина, что, в свою очередь, запускает развитие заболевания.

Фармакологи проверили ряд лекарственных соединений на предмет их эффективности в восстановлении проводимости кальциевых каналов и улучшении клеточных функций, и выявили два работающих вещества, влияющих на активность ферментов: кальпаиновый ингибитор и ибудиласт. Последний утвержден почти 20 лет назад для лечения астмы в Южной Корее и Японии, а в настоящее время он проходит испытания в ряде испытаний в США, в том числе на предмет эффективности при рассеянном склерозе и боковом амиотрофическом склерозе (БАС).

В течение следующих шести месяцев команда Эрлих начнет исследование на животных, чтобы подтвердить эффективность этих препаратов в предотвращении прогрессирования синдрома Вольфрама. Если результаты будут положительными, они смогут быстро перейти к испытаниям на людях.