Новый биомаркер поможет ранней диагностике гипертрофической кардиомиопатии

Учёные из Университета Пизы предложили новый маркер для диагностики гипертрофической кардиомиопатии (ГКМ) — стандартное отклонение толщины стенки желудочка, или WTSD (wall thickness standard deviation). Этот показатель оценивает неоднородность (гетерогенность) сердечной мышцы.

В многоцентровом исследовании с помощью МРТ сердца учёные сравнили показатели здоровых людей, пациентов с уже установленным диагнозом ГКМ и носителей мутаций саркомерных генов (ассоциированных с ГКМ), у которых сердце внешне ещё выглядело здоровым.

Выяснилось, что новый метод значительно точнее традиционных порогов толщины, поскольку позволяет заметить болезнь даже тогда, когда общая гипертрофия ещё не очевидна.

Согласно результатам, WTSD помог идентифицировать более 90% пациентов с гипертрофической кардиомиопатией и 64% скрытых носителей мутаций саркомерных генов — в то время как традиционные методы диагностики часто пропускают таких пациентов, особенно на ранних стадиях.

Особенно высокую эффективность новый метод показал в женской когорте: WTSD помог выявить 91 из 92 женщин с кардиомиопатией, продемонстрировав почти стопроцентную точность. Это имеет большое значение, поскольку из-за физиологических особенностей сердце женщин часто не достигает тех «жёстких» порогов толщины, которые прописаны в действующих медицинских протоколах, что приводит к запоздалой диагностике.

Внедрение этого показателя в практику может изменить подход к диагностике: врачи смогут переходить от жёстких цифровых порогов к более динамичному анализу структуры сердца с учётом пола и возраста. Это позволит раньше выявлять риски и начинать наблюдение за людьми, имеющими генетическую предрасположенность к ГКМ, но ещё не испытывающими явных симптомов.