Украина совершенствует систему помощи пациентам с орфанными заболеваниями

В мире более 300 миллионов людей живут с редкими заболеваниями. Редкими, или орфанными, называют врождённые или приобретённые болезни, которые встречаются реже, чем 1 случай на 2000 населения страны. На сегодня существует более 7 000 редких болезней, 72% из них — врождённые.

Несмотря на войну, Украина продолжает работать над развитием системы орфанной помощи и внедрением европейских стандартов в диагностику и лечение. Это происходит в рамках Концепции развития системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями на 2021-2026 годы, которая является частью евроинтеграционного курса страны.

В министерстве напомнили, что три года назад была введена программа расширенного неонатального скрининга, которая позволяет выявить 21 нозологию орфанных заболеваний у новорождённых и своевременно начать лечение до появления симптомов. Исследования проводят бесплатно во всех регионах Украины, кроме временно оккупированных территорий. За это время обследовано более 380 тысяч новорождённых, у 378 из которых подтверждены орфанные заболевания, в том числе 54 случая спинальной мышечной атрофии (СМА).

Также в настоящее время продолжается работа по внедрению в Украине ресурса Orphanet – международного классификатора редких заболеваний. Ожидается, что к концу 2025 года этот классификатор будет официально введён, что позволит создать единый реестр пациентов с орфанными заболеваниями; облегчить доступ к лечению через государственные программы; улучшить планирование закупок лекарств и распределение ресурсов.

Кроме этого, Минздрав продолжает развивать сеть референтных центров, которые специализируются на орфанных заболеваниях. Сегодня работают 25 центров на базе 17 медицинских учреждений, где пациенты могут получить комплексную помощь от мультидисциплинарных команд врачей.

Дополнительные возможности для пациентов открывает и механизм договоров управляемого доступа (ДУД), который был введён в 2021 году. Это позволяет государству закупать инновационные и дорогостоящие препараты для лечения тяжёлых орфанных заболеваний по сниженным ценам. В настоящее время заключены 14 таких договоров, которые обеспечивают доступ к лекарствам для пациентов с первичными иммунодефицитами, спинальной мышечной атрофией, гемофилией типов А или В и другими болезнями.

Украина также активно сотрудничает с ЕС в сфере орфанных заболеваний. В 2022 году на базе «Охматдета» был открыт Rare Disease HUB Ukraine, который помогает пациентам получать лечение за рубежом и консультироваться с международными специалистами. В 2024 году Украина присоединилась к проекту JARDIN, который интегрирует европейские справочные сети (ERN) в национальную систему здравоохранения, улучшая координацию лечения и обмен знаниями.

Украинские референтные центры уже участвуют в сетях ERN в сферах неврологии, кардиологии, иммунологии и других. Национальный научный центр «Институт кардиологии, клинической и регенеративной медицины имени академика Н.Д. Стражеско НАМН Украины» уже работает в IT-системе European Reference Networks (ERN), что позволяет украинским врачам применять лучшие международные практики в лечении орфанных болезней.

Украина делает шаги для соответствия европейским стандартам в этой сфере, обеспечивая надлежащий уровень диагностики и лечения орфанных болезней.