Фунгицид на основе цинка поможет лечить редкие генетические болезни

Исследование сотрудников UNIGE дает представление о молекулярной этиологии энцефалопатии GNAO1 и определяет потенциальные варианты терапии с этим расстройством.

«Точечные мутации de novo в гене GNAO1, кодирующем основной нейрональный G-белок Gαo, отмечаются у пациентов с энцефалопатией, имеющих расстройства развития, моторные дисфункции и эпилептические проявления. Ген GNAO1 кодирует белок Gαo – один из важнейших для нервных клеток структурных протеинов. Мутации в гене GNAO1 приводят к аминокислотной замене в Gαo, и аномальные белки не способны выполнять гидролиз и постоянно пребывают в активном состоянии. Эта мутация является гетерозиготной доминантной, что означает, что одна из двух копий гена функциональна, а другая дефектна. Даже если нейроны содержат половину нормальных белков, результаты для ЦНС разрушительны, так как изменяют способность нейронов взаимодействовать с окружающими клетками», – объясняют авторы работы.

Посредством скрининга одобренных препаратов авторы идентифицировали пиритион цинка как агент, восстанавливающий конформацию аномальных белков, активность ГТФазы и клеточные взаимодействия.

Ученые проверили эффективность препарата на модели дрозофил, и смогли определить, что эффективен против данных мутаций был именно ион цинка.

Пиритион цинка – старое фунгицидное, противомикробное средство, которое выпускается в лекарственных формах для наружного применения. Установлено, что этот препарат стабилизирует клеточные мембраны и нормализует активность ряда клеточных ферментов.