Препарат від синдрому Ретта успішно пройшов ключове випробування

Трофінетид — синтетичний аналог нейропептиду GPE, який ферментативно відщеплюється від інсуліноподібного фактора росту 1, що продається компанією Acadia Pharmaceuticals. У мишачій моделі синдрому Ретта він частково звернув назад симптоми хвороби та підвищив виживання. Ранні випробування показали, що трофінетид добре переносився та був ефективним за декількома параметрами, включаючи RSBQ – поведінковий опитувальник для синдрому Ретта та CGI-I – шкалу загального клінічного враження про покращення.

Нещодавно безпеку та переносимість препарату оцінили у великому РКД, запущеному у 2019 році, до якого зарахували 187 учасниць віком від 5 до 20 років. У групі, яка отримувала препарат, були відзначені покращення в настрої, поведінці та комунікації, причому поліпшення відзначали як люди, що доглядають цих пацієнтів, так і клініцисти.

Закінчили дослідження 155 пацієнток, 70 з яких отримували трофінетид, 85 – плацебо. Учасниці з групи активного лікування продемонстрували статистично значуще покращення оцінки за шкалами RSBQ (5,1 балів проти 1,7) та CGI-I, причому результат не залежав від віку або початкового ступеня тяжкості захворювання. Також було відзначено покращення за шкалою комунікації та символічної поведінки.

Серйозні несприятливі події були відзначені у трьох учасників у кожній із груп. Найпоширенішими побічними ефектами трофінетиду були діарея та блювання; через діарею вибули із дослідження 18 пацієнток.

Трофінетид, який нещодавно отримав схвалення при синдромі Ретта, також перевіряється при синдромі ламкої Х-хромосоми.