Ліки проти фенілкетонурії готові до фінального випробування. Це пробіотики

Американська компанія повідомила про позитивні результати КІ 2 фази Synpheny-1, в якому проти фенілкетонурії перевірялися два штами рекомбінантної Escherichia coli Nissle, закодовані під абревіатурами SYNB1618 і SYNB1934.

У Synpheny-1 взяли участь 20 пацієнтів із фенілкетонурією; троє припинили участь у дослідженні через небажані явища, повʼязані зі шлунково-кишковим трактом, один відкликав згоду та один пацієнт відмовився від участі через небажане явище у вигляді почервоніння обличчя, котре ймовірно було повʼязане з алергічною реакцією.

Обидва препарати Synlogic були розроблені для розщеплення фенілаланіну в шлунково-кишковому тракті, і обидва штами продемонстрували клінічно значуще зниження рівня фенілаланіну в плазмі натщесерце.

SYNB1618 забезпечив зниження патологічної амінокислоти загалом на 20%; SYNB1934 — SYNB1618. Тепер другий препарат обраний як кандидат для дослідження фази 3, що мають запустити у першій половині 2023 року.

Фенілкетонурія — рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується нездатністю розщеплювати фенілаланін (phe), амінокислоту, що міститься в багатьох продуктах. За відсутності лікування високі рівні phe стають токсичними для мозку і можуть призвести до серйозних неврологічним проблемам.

В цей час основною стратегією фенілкетонурії лікування є довічне обмеження раціону. Фармакотерапія — варіант лише для деяких пацієнтів: для зниження рівня амінокислоти схвалені ферментні препарати Kuvan (сапроптерин) або Palynziq (пегваліаза), хоча вони ефективні у меншості пацієнтів із цим захворюванням, а у випадку з Palynziq також мають серйозні побічні ефекти.