Скринінг здоровʼя: де проходить межа між профілактикою, ранньою діагностикою та гіпердіагностикою

Скринінг: аргументи «за» та «проти»

Сьогодні ці питання вкотре на часі. Їх знову обговорює світова медична спільнота, зокрема після того, як у Великій Британії одночасно ухвалили два протилежні рішення:

• розширити скринінг новонароджених на спінальну м’язову атрофію — тестування в Англії має розпочатися у жовтні 2026 року;
• не запроваджувати загальний популяційний скринінг раку простати, обмеживши програму чоловіками 45–61 року з патогенним варіантом BRCA2 та відповідним сімейним анамнезом.

Показовою також є історія з ПСА-тестуванням. В оновленому Кокранівському огляді шести досліджень за участі майже 800 000 чоловіків з усієї Європи та Північної Америки, команда експертів виявила, що скринінг за допомогою аналізу крові на ПСА (простат-специфічний антиген) запобігає смертності від раку простати приблизно 2 з 1000 чоловіків, які пройшли скринінг. Іншими словами, щоб запобігти одній смерті від раку простати, потрібно було б запросити на скринінг 500 чоловіків.

Ці дані про смертність отримані з масштабного дослідження, в якому протягом 23 років спостерігали за 162 241 чоловіком.

Але при цьому кількість виявлених випадків раку зросла приблизно на 30%, що змушує медиків повернутися до дискусії про гіпердіагностику, непотрібні біопсії та лікування (яке, до слова, має небажані побічні ефекти, такі як, наприклад нетримання сечі та еректильну дисфункцію).

Тому Національний комітет скринінгу Великої Британії (UK NSC) дійшов висновку, що для загальної популяції співвідношення користі та шкоди поки недостатньо переконливе.

І зовсім інша ситуація щодо СМА, наприклад. Адже йдеться про рідкісну хворобу, результат лікування якої може бути принципово іншим, якщо її виявити та почати лікувати до появи симптомів. Саме тому Уряд Великої Британії й планує розпочати скринінг на СМА з жовтня цього року.

Натомість в Україні такий вже проводиться. Скринінг на СМА – це частина розширеної програми неонатального скринінгу, який по праву вважається в усьому світі найуспішнішим серед інших видів скринінгу.

Отже, сьогодні ThePharmaMedia дізналася думку українських експертів – лікарів, які відчувають ефекти скринінгових програм – як позитивні, так і негативні – щодня у своїй рутинній медичній практиці.

Неонатальний скринінг як один з найуспішніших прикладів популяційної програми

Неонатальний скринінг визнано сьогодні одним з найуспішніших прикладів популяційної профілактики в усьому світі.

Відтоді як в Україні впроваджено програму розширеного неонатального скринінгу на 21 генетичну хворобу, ми з року в рік переконуємося у її корисності. Адже лише так можна забезпечити ранній початок лікування курабельних орфанних захворювань. І це – найефективніший спосіб потрапити у «терапевтичне вікно», коли ще можна запобігти тяжким ускладненням хвороби, інвалідизації, а часто навіть смерті.

Ще одним вагомим аргументом «за» є голоси батьків тяжко хворих діток, яким щодня доводиться долати надзвичайно важкий шлях. І важко усвідомлювати, що деяким таким трагічним історіям можна було б запобігти, якби ця дитинка вчасно пройшла скринінг. 

Щодо економічної доцільності. Усі дослідження в межах неонатального скринінгу безоплатні для пацієнтів.

Щодо витрат бюджету: вартість одного аналізу при мас-спектрометрії менше тисячі гривень, але він запобігає мільйонним витратам на довічне лікування.

Для довідки: дослідження проводять в усіх регіонах України (за винятком тимчасово окупованих територій), базуючись на базі центрів: Експертного – НДСЛ «Охматдит» та регіональних: НДСЛ «Охматдит», Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг), Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків). На сьогодні, за даними МОЗ України, станом на червень 2026 року, проведено понад 585 919 досліджень новонароджених, виявлено 569 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких:

78 – спінальна м’язова атрофія (СМА);

45 – адреногенітальний синдром;

123 – вроджений гіпотиреоз;

73 – муковісцидоз;

27 – вроджений імунодефіцит;

129 – фенілкетонурія;

94 – різні форми спадкових метаболічних порушень.

Отже, звертаючись до пацієнтів, хочу наголосити, що не можна відмовлятися від неонатального скринінгу! Ця процедура безболісна й не шкідлива для дитини, натомість дає шанс на повноцінне майбутнє. Цінуймо таку можливість!

Проктологія: «ідеальна» модель скринінгу колоректального раку

Правильно організований скринінг може зменшувати смертність, частоту ускладнень та витрати на лікування запущених стадій хвороби.

Особливо показовим є скринінг колоректального раку. Тут ми можемо не лише виявити рак на ранній стадії, а й фактично запобігти його розвитку, якщо під час колоноскопії знайти та видалити передраковий поліп. Міжнародні експертні оцінки підтверджують, що скринінг колоректального раку здатний зменшувати як смертність, так і захворюваність.

На початковому етапі скринінг майже завжди збільшує навантаження на систему: зростає кількість лабораторних досліджень, ендоскопій, біопсій, гістологічних досліджень та консультацій.

Натомість це контрольоване навантаження. Альтернатива – лікування пацієнтів з кишковою непрохідністю, кровотечею, метастазами та іншими проявами запущеного раку. Таке лікування значно складніше, дорожче і, на жаль, не завжди ефективне.

Тому якісний скринінг не забирає ресурси, а дозволяє раціонально їх перенести їх з лікування пізніх стадій на профілактику та раннє лікування.

З 1 січня 2025 року в Україні діє затверджений порядок скринінгу та ранньої діагностики колоректального раку. Для людей віком 50-75 років рекомендоване первинне тестування калу на приховану кров або фекальний імунохімічний тест з подальшою колоноскопією у разі позитивного результату. У 2026 році колоноскопія продовжує фінансуватися в межах окремого пакета Програми медичних гарантій.

Моє враження як хірурга — головне зрушення полягає у тому, що тема перестає бути табуйованою. Люди частіше запитують про профілактичну колоноскопію, сімейні лікарі активніше направляють пацієнтів, а виявлення поліпів уже сприймається не як випадкова знахідка, а як можливість запобігти раку.

Щодо гіпердіагностики — для колоректального раку ця проблема дещо відрізняється від скринінгу, наприклад, раку передміхурової або молочної залози. Значна частина колоректальних пухлин розвивається з аденоматозних поліпів, тому їх видалення має реальний профілактичний ефект.

Але це не означає, що кожній людині потрібно одразу виконувати колоноскопію. Якщо направляти на інвазивне дослідження всіх без оцінки віку, симптомів і ризику, ми отримаємо зайві процедури, перевантаження ендоскопічних кабінетів і відтермінування обстежень для тих, кому вони дійсно необхідні.

Отже, на мою думку, відмовлятися від скринінгу не потрібно. Потрібно відмовитися від хаотичного скринінгу.

Ідеальна програма повинна бути організованою, а не випадковою. Не людина має сама здогадатися, що їй уже час пройти обстеження. Система повинна визначити цільову групу, персонально запросити людину, нагадати їй про тест і проконтролювати подальший маршрут.

Для колоректального раку базова модель могла б виглядати так:

визначена вікова група населення з середнім ризиком;

фекальний імунохімічний тест один-два роки;

обов’язкова колоноскопія після позитивного тесту;

окремий ранній та інтенсивний маршрут для груп високого ризику;

швидке гістологічне дослідження;

автоматичне направлення до профільного спеціаліста у разі виявлення патології;

гарантований доступ до ендоскопічного або хірургічного лікування;

подальше диспансерне спостереження;

єдиний електронний реєстр;

контроль якості на кожному етапі.

Тому моя позиція однозначна: скринінг потрібен. Але він повинен бути доказовим, адресним, доступним і повністю інтегрованим у систему медичної допомоги.

Кардіологія: вимірювання артеріального тиску, ліпідний профіль, ризик-стратифікація

На моє переконання, скринінг є ефективним лише тоді, коли він базується на доказах. Він має бути спрямований на групи підвищеного ризику та супроводжуватися подальшим лікуванням у разі необхідності – без зволікань. За таких умов він дозволяє знизити захворюваність і смертність.

Натомість невибірковий скринінг може призводити до перевитрат ресурсів і гіпердіагностики.

Найкращі результати дає ризик-орієнтований підхід:

- оцінка індивідуального серцево-судинного ризику;

- активна профілактика;

- модифікація способу життя

- своєчасний контроль факторів ризику (артеріальної гіпертензії, дисліпідемії, цукрового діабету).

Важливу роль також відіграє підвищення обізнаності населення та доступність первинної медичної допомоги.

В Україні зараз стартувала державна програма скринінгу здоров’я «40+», і хоч остаточні висновки робити зарано, однак програма вже сприяла виявленню більшої, ніж до її впровадження, кількості пацієнтів з раніше недіагностованими факторами серцево-судинного ризику.

Водночас важливо, щоб позитивні результати скринінгу супроводжувалися подальшим спостереженням та лікуванням, інакше користь від нього буде обмеженою.

Отже, основний аргумент – можливість виявити захворювання або фактори ризику ще до появи симптомів, коли лікування є найефективнішим. Скринінг — це не пошук хвороби заради діагнозу, а шанс запобігти інфаркту, інсульту чи іншим серйозним ускладненням і зберегти якість та тривалість життя.

Ендокринологія: скринінг цукрового діабету 2 типу у людей з факторами ризику, оцінка ожиріння

Звісно ж є побоювання, що масове обстеження без чітких показань може призводити до гіпердіагностики, зайвих витрат і відволікання ресурсів від пацієнтів, які дійсно потребують допомоги.

Крім скринінгів важливий вплив на здоровʼя населення мають:

- контроль факторів ризику, розвиток медичної допомоги на первинній ланці – там, де лікар може вчасно виявити у пацієнта переддіабет або відповідним чином контролювати роботу щитоподібної залози, знаючи про сімейний анамнез або інші фактори ризику цього конкретного пацієнта;

- підвищення прихильності до лікування

- адресний скринінг у групах високого ризику.

Саме такі підходи забезпечують кращий баланс між користю, безпекою та витратами.

Щодо скринінгу ендокринологічного здоровʼя, зокрема цукрового діабету. Сама ідея раннього виявлення цукрового діабету – дуже раціональна. Але навіть найкращу ідею може зіпсувати погане виконання. Сьогодні ми бачимо, що немає сенсу у безсистемному масовому тестуванні осіб з низьким ризиком.

Натомість сьогодні є достатньо доказів, що скринінг діабету є ефективним саме у групах підвищеного ризику – в людей з ожирінням, переддіабетом, артеріальною гіпертензією, дисліпідемією, сімейним анамнезом чи гестаційним діабетом в анамнезі.

У практиці ендокринолога скоріше помітне збільшення кількості випадкових знахідок і прикордонних лабораторних відхилень, ніж суттєве зростання раннього виявлення клінічно значущих ендокринних хвороб.

Водночас скринінг на цукровий діабет у групах ризику залишається виправданим, тоді як його безсистемне застосування до всього населення може збільшувати частоту надмірної діагностики та необґрунтованих обстежень.

Отже, щодо скринінгу здоров’я за будь-яким напрямом медицини, думаю, аргументи будуть приблизно однакові:

«За» – це неоціненно важливість своєчасно виявляти хвороби, для яких раннє лікування доведено поліпшує прогноз для пацієнтів та знижує ризик ускладнень.

«Проти» – це ризик хибнопозитивних результатів, гіпердіагностики, поліпрагмазії, психологічного навантаження на пацієнтів і нераціонального використання фінансових та кадрових ресурсів системи охорони здоровʼя.

Безумовно, профілактика значно ефективніша, ніж лікування вже розвинених ускладнень. Проте не варто ототожнювати профілактику зі скринінгом. Профілактика – це насамперед модифікація факторів ризику (харчування, фізична активність, відмова від куріння, контроль маси тіла, артеріального тиску), а скринінг є лише одним з її інструментів. Він приносить найбільшу користь тоді, коли застосовується до тих захворювань і тих груп населення, де раннє виявлення дійсно покращує прогноз.

Я б навіть сказала «правильний скринінг правильній людині в правильний час», а не максимальна кількість аналізів «про всяк випадок».

Отже, сучасний підхід до скринінгу дедалі менше ґрунтується на принципі «чим більше обстежень, тим краще». Натомість доказова медицина пропонує іншу логіку: обстежувати саме тих людей, для яких користь від раннього виявлення захворювання доведена, а потенційна шкода від надмірної діагностики є мінімальною. Саме тому майбутнє – за адресними, ризик-орієнтованими програмами скринінгу.