Через десять лет после запуска итальянская инициатива по диагностике тяжёлых генетических расстройств у детей демонстрирует результаты, которые специалисты называют трансформационными.
Программа по выявлению недиагностированных заболеваний (Telethon Undiagnosed Diseases Programme, TUDP), которую реализует биомедицинский фонд Fondazione Telethon, помогла установить точный диагноз почти каждому второму ребёнку, участвовавшему в проекте.
Это достижение не только превышает мировые показатели аналогичных программ, но и сокращает «диагностическую одиссею» семей в среднем на восемь лет.
Программа TUDP фокусируется на детях с тяжёлыми мультисистемными расстройствами и использует стандартизированный общенациональный подход вместо фрагментарных усилий отдельных клиник. За первые восемь лет работы специалисты 22 специализированных центров Италии обследовали 1300 детей. Результат впечатляет: в 49% случаев была установлена генетическая причина болезни, причём у большинства пациентов это удалось сделать в течение 18 месяцев после первого обращения.
Для семей, которые иногда ждали ответа целое десятилетие, установление конкретной болезни меняет всё — даёт возможность спланировать будущее, получить точное генетическое консультирование относительно рисков будущих беременностей, а также получить доступ к новым вариантам лечения.
Координатор программы, профессор Винченцо Нигро, подчёркивает, что даже те 51% случаев, которые пока остаются «нерасшифрованными», не являются поражением, а становятся ценным информационным ресурсом для медико-биологической науки. Поскольку технологии геномного секвенирования и биологические знания стремительно развиваются, сегодняшние неразрешённые кейсы станут завтрашними диагнозами и основой для создания лекарств от ультраредких болезней.
Итальянская модель TUDP теперь рассматривается как масштабируемый и экономически эффективный шаблон, который могут позаимствовать другие страны для совершенствования своих национальных систем здравоохранения.
