- Категория
- Новости
Редкое ауто воспалительное заболевание у ребенка впервые диагностировали на Волыни
- Дата публикации
Глава Комитета по вопросам здоровья нации Михаил Радуцкий на своей странице в Facebook рассказал о 6-летней Николь, которая обратилась в Волынскую областную детскую больницу с жалобами на сильные боли в тазобедренном суставе. После тщательного обследования врачи поставили редкий диагноз — PAMI-синдром и начали специфическое лечение, которое уже приносит положительные результаты.
«Девочка долго страдала от сильной боли, иногда настолько, что не могла наступить на ногу. УЗИ показало увеличение сустава, но лечение, назначенное ортопедом, не дало результата. Благодаря генетическому тестированию у врачей появились подозрения на ауто-воспалительное заболевание, которые затем подтвердили многочисленные специфические анализы», — рассказал Радуцкий.
Ауто-воспалительные заболевания — это группа патологий, вызванных нарушением работы врожденной иммунной системы вследствие генетических мутаций. PAMI-синдром — редкая форма таких болезней, связанная с мутациями в одном из генов.
По словам врачей, Николь стала первой в Украине официально диагностированной пациенткой с PAMI-синдромом. Поскольку в стране не было опыта лечения этого заболевания, медики обратились к международным клиническим протоколам. Сейчас девочка получает индивидуальную терапию, которая уже даёт положительный эффект: впервые за шесть лет стабилизировались показатели крови, а боль в суставе исчезла.
«Отмечу, что команда Президента работает над тем, чтобы редкие орфанные заболевания выявлялись сразу после рождения, и дети получали необходимое лечение. В октябре 2022 года по инициативе Владимира Зеленского стартовала программа расширенного неонатального скрининга — бесплатного тестирования новорожденных на 21 редкую генетическую патологию», — отметил глава Комитета.
Он также добавил, что Верховная Рада приняла закон, подготовленный Комитетом, который вводит закупку препаратов по процедуре договоров управляемого доступа, в том числе для лечения орфанных заболеваний. Кроме того, продолжается реализация Концепции развития системы медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями до 2026 года.
Напомним, в «Охматдете» провели более 143 тысяч исследований для раннего выявления болезней у новорожденных. Неонатальный скрининг — обследование, которое позволяет обнаружить 21 наследственное или врожденное заболевание до появления клинических симптомов. Благодаря этому лечение можно начать на доклинической стадии, что помогает предотвратить развитие болезни или значительно облегчить её течение.
