PTC Therapeutics объявила об успехе испытания препарата от болезни Хантингтона

PTC518 — низкомолекулярное соединение, которое воздействует на стоп-кодон в мРНК хантингтина: мутации в этом белке являются основной причиной болезни Хантингтона. Применение PTC518 обеспечивает снижение уровня хантингтина в клетках, что в конечном итоге замедляет прогрессирование заболевания.

В последнем исследовании II фазы PIVOT-HD экспериментальная молекула статистически значимо снизила уровень патогенного белка в крови и обеспечила функциональные улучшения у пациентов на ранних стадиях заболевания. При применении в самой низкой дозе 5 мг PTC518 снижал уровень хантингтина в крови на 23%, в дозе 10 мг — на 39% на ранней стадии болезни Хантингтона и на 36% — на поздней стадии.

Пациенты с ранней стадией также продемонстрировали функциональные улучшения и замедление прогрессирования заболевания. Однако у пациентов на поздних стадиях эффективность PTC518, оцениваемая по некоторым другим показателям, была менее выраженной, поэтому опубликованные компанией результаты PIVOT-HD получили смешанные отзывы, а стоимость акций биотехнологической компании резко упала.