BridgeBio Pharma продвинулась в лечении болезни Канаван

Предварительные результаты испытания были представлены директором Центра редких неврологических заболеваний и главным исследователем CANaspire доктором Флорианом Эйхлером на 32-м конгрессе Европейского общества генной и клеточной терапии (ESGCT) в Риме, Италия: «Мы продолжаем вдохновляться результатами, которых дети достигают в испытании CANaspire. По сравнению с естественным течением болезни Канаван, при котором большинство детей не развивается после 6-месячного возраста, тот факт, что некоторые дети самостоятельно сидят, делают шаги или даже ходят после введения BBP-812, действительно впечатляющий», — заявил доктор Эйхлер.

Кроме улучшения общей моторной функции, однократная внутривенная инфузия BBP-812 помогала снизить ключевые биомаркеры заболевания, прежде всего показатель N-ацетиласпарагиновой кислоты в крови и моче. Все участники CANaspire продемонстрировали прогресс в проведении оценок развития и двигательных функций.

Болезнь Канаван – наследственная форма лейкодистрофии, при которой мутации гена аспартоацилазы (ASPA) препятствуют нормальной экспрессии фермента, жизненно важного для центральной нервной системы. Заболевание характеризуется дефицитом аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетилапарагиновой кислоты, результатом чего становится поражение большей части нейронов головного мозга.

Для болезни Канаван характерно существование возрастного континуума, то есть ее дебют может прийтись на разные периоды возраста. Выделяют неонатальную, инфантильную и позднюю форму заболевания Канаван, наиболее распространенная форма с дебютом 3-5 месяцев (при этом считается, что процесс поражения нервной системы начинается в перинатальном периоде). В первые месяцы жизни дети могут демонстрировать элементы социального поведения, улыбаться, реагировать на контакт. Однако после короткого промежутка относительно нормального развития эти навыки постепенно утрачиваются, довольно рано возникает атрофия зрительных нервов, развивается спастичность. Продолжительность жизни детей с болезнью Канаван составляет от 3 до 10 лет.