Препарат от синдрома Ретта успешно прошел ключевое испытание

Трофинетид — синтетический аналог нейропептида GPE, который ферментативно отщепляется от инсулиноподобного фактора роста 1, продаваемый компанией Acadia Pharmaceuticals. В мышиной модели синдрома Ретта он частично обратил вспять симптомы болезни и повысил выживаемость. Ранние испытания показали, что трофинетид хорошо переносился и был эффективным по нескольким параметрам, включая RSBQ — поведенческий опросник для синдрома Ретта и CGI-I — шкалу общего клинического впечатления об улучшении.

Недавно безопасность и переносимость препарата оценили в большом РКИ, запущенном в 2019 году, в которое зачислили 187 участниц в возрасте от 5 до 20 лет. В группе, получавшей препарат, были отмечены улучшения в настроении, поведении и коммуникации, причем улучшения отмечали как лица, осуществляющие уход за пациентами, так и клиницисты.

Закончили исследование 155 пациенток, 70 из которых получали трофинетид, 85 – плацебо. Участницы из группы активного лечения продемонстрировали статистически значимое улучшение оценке по шкалам RSBQ (5,1 баллов против 1,7) и CGI-I, причем результат не зависел от возраста или изначальной степени тяжести заболевания. Также были отмечены улучшения по шкале коммуникации и символического поведения.

Серьезные неблагоприятные события были отмечены у трех участников в каждой из групп. Самыми распространенными побочными эффектами трофинетида были диарея и рвота; из-за диареи выбыли из исследования 18 пациенток.

Трофинетид, недавно получивший условное одобрение при синдроме Ретта, также проверяется при синдроме ломкой Х-хромосомы.