Категория: Новости

Открыто новое наследственное заболевание

Дата публикации: 20 октября 2022 16:00
Количество просмотров: 515

Команда специалистов из США выявила у пары однояйцовых близнецов неизвестное до нашего времени заболевание, которое опосредуется митохондриальной дисфункцией и характеризуется сверхбыстрым метаболизмом.

На сегодня науке известно более 300 редких генетических митохондриальных заболеваний, и почти все они связаны с нарушением работы митохондрий. Обнаруженное американскими экспертами расстройство имеет, по их словам, «очень необычный митохондриальный фенотип».

По словам сотрудников Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Детской больницы Филадельфии (CHOP), у этих двух пациентов митохондрии были гиперактивны.

Как описывают физические проявления болезни авторы открытия, масса тела близнецов оставалась очень низкой – несмотря на то, что они потребляли гораздо больше калорий, чем необходимо.

Секвенирование генома выявило мутацию в ферменте, называемом митохондриальной АТФ-синтазой, который необходим клеткам для создания энергетического депо.

Как выяснилось, эта мутация, вернее, патогенные варианты самой АТФ-синтазы создают «протекающие» \ «дырявые» митохондрии, которые рассеивают энергию — этот процесс называется митохондриальное расщепление.

Авторы открытия предложили свое название для нового заболевания: «синдром митохондриального расщепления».