Препарат генной терапии способен вылечить гликофосфаминный диабет

Компания Avrobio сообщила о положительных промежуточных результатах клинического исследования фазы I/II по оценке экспериментального препарата генной терапии AVR-RD-04, разработанного для лечения цистиноза, заболевания известного также как гликофосфаминный диабет.

Заявлено, что AVR-RD-04 генетически модифицирует гемопоэтические стволовые клетки пациента для экспрессии функциональной версии цистинозина – белка, дефицит которого наблюдается у пациентов с этим наследственным заболеванием.

Согласно данным компании, у двух добровольцев после использования генной терапии наблюдалась стабилизация зрительно-моторной интеграции (ЗМИ), улучшение координации движений и зрительного восприятия. Кроме того, было обнаружено, что после лечения в организме пациентов синтезировался и распределялся функциональный белок цистинозина, что предотвращало патологическое накопление кристаллов цистина.

Участники испытания получали предварительное лечение цистеамином в соответствии с существующим стандартом лечения

Исследователи отметили благоприятный профиль безопасности AVR-RD-04 и не зарегистрировали каких-либо побочных эффектов, связанных с его использованием.

В настоящее время продолжающееся испытание фазы I/II оценивает безопасность и эффективность AVR-RD-04 у взрослых с инфантильной формой заболевания.

В 2023 году Avrobio планирует начать клиническое исследование следующей фазы.

Гликофосфаминный диабет (цистиноз) – орфанное заболевание с неблагоприятным прогнозом, относящееся к группе лизосомных болезней накопления: нарушение транспорта цистина из лизосом приводит к накоплению его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Вариант лечения болезни пока один: постоянное применение цистеамина.