Первое лекарство от смертельной наследственной болезни успешно прошло начальные испытания

Компании из Массачусетса Myrtelle удалось вылечить троих детей из первой когорты первого КИ фазы I/II по оценке препарата генной терапии болезни Канавана.

Болезнь Канавана – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором мутации гена аспартоацилазы (ASPA) препятствуют нормальной экспрессии жизненно важного для ЦНС фермента. По сути, это наследственная форма лейкодистрофии, которая характеризуется недостатком аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, результатом чего является поражение большей части нейронов головного мозга.

Комитет по мониторингу данных (DMC) проанализировал данные пациентов из этой когорты и рекомендовал расширить исследование на две более молодые когорты: пациентов в возрасте 15-36 месяцев и младше 15 месяцев. Таким образом, Myrtelle успешно завершает предварительную стадию испытаний по препарату генной терапии болезни Канавана.

Новое лекарство направлено на восстановление функционирования гена ASPA, что нормализует метаболизм N-ацетиласпарагиновой кислоты (NAA) и процессы миелинизации.

В препарате Myrtelle используется вектор на основе рекомбинантного аденоассоциированного вируса (rAAV), который облегчает нацеливание на олигодендроциты – жизненно важные клетки для миелинизации и развития мозга. В частности, олигодендроциты отвечают за производство миелин – «изолирующего материала» нервных клеток, который позволяет нейронам функционировать должным образом. Помимо этого, в олигодендроцитах вырабатывается жизненно важный фермент аспартоацилаза, который расщепляет избытки N-ацетиласпарагиновой кислоты.

В прошлом году Myrtelle и Pfizer подписали эксклюзивное глобальное лицензионное соглашение на разработку и маркетинг препарата генной терапии целиакии.