Понад 585 тис. новонароджених в Україні обстежили на 21 рідкісне захворювання

Він нагадав, що проєкт розширеного неонатального скринінгу стартував три з половиною роки тому з ініціативи Президента. Якщо раніше всіх новонароджених в Україні обстежували лише на чотири спадкові захворювання, то з осені 2022 року скринінг проводять уже на 21 хворобу. Таке дослідження дозволяє виявити рідкісне захворювання в перші дні життя дитини — ще до того, як в організмі можуть початися незворотні зміни.

Радуцький також нагадав, що у липні 2021 року Верховна Рада ухвалила поданий Володимиром Зеленським закон щодо запуску програми розширеного неонатального скринінгу. Після цього було затверджено окремий пакет Програми медичних гарантій, проведено навчання медиків і закуплено необхідне обладнання.

Наразі система обстеження новонароджених на 21 спадкове захворювання працює у чотирьох регіональних центрах. Від початку запуску програми там провели понад 585 тис. обстежень.

За результатами скринінгу діагнози підтверджено у 569 дітей. Зокрема, виявлено:

• 78 випадків спінальної м’язової атрофії;
• 45 випадків адреногенітального синдрому;
• 123 випадки вродженого гіпотиреозу;
• 73 випадки муковісцидозу;
• 27 випадків вроджених імунодефіцитів;
• 129 випадків фенілкетонурії;
• 94 випадки спадкових метаболічних порушень.

Голова Комітету наголосив, що розширений неонатальний скринінг є безоплатним для родин. Для проведення дослідження батьки новонародженого мають надати письмову згоду.

Неонатальний скринінг є однією з ключових складових Концепції розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року.

Серед інших важливих кроків для створення такої системи Радуцький назвав закупівлі за договорами керованого доступу. Завдяки цьому частина дітей уже забезпечується необхідним лікуванням.

«Працюємо над тим, щоб кожен пацієнт з орфанним захворюванням отримав необхідне лікування і підтримку від держави», — зазначив Радуцький.