Лікування пацієнтів з ахондроплазією обходиться державі у 1,7 млрд грн на рік, заявив під час «Години запитань до уряду» міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко. Він додав, що МОЗ формує бюджетний запит на 2026 рік, пише Інтерфакс-Україна.
«Ахондроплазія – це 134 діток, які сьогодні стоять на обліку, вартість їхнього лікування по року становить 1,7 млрд грн. гривень. У нас орфанних захворювань понад 200, і ми розуміємо, про які суми коштів йде мова, коли говоримо про покриття лікуванням всіх орфанних захворювань», — повідомив міністр.
За словами Ляшка, однією з ключових реформ у сфері охорони здоров’я стало впровадження за ініціативи Президента неонатального скринінгу, що дозволяє виявляти 22 рідкісні захворювання на ранньому етапі. Він також повідомив, що наразі міністерство формує бюджетний запит на 2026 рік, аби забезпечити сталість та розвиток цієї програми.
«Міністерство фінансів довело інструктивний лист для формування проєкту бюджету на 2026 рік. Ми по максимуму включаємо у розрахунки ті суми, які є, що ми можемо покрити, і завжди показуємо додаткову потребу, в тому числі на лікарські засоби для орфанних захворювань», — сказав очільник МОЗ.
Симптоми ахондроплазії
Ахондроплазія — це найпоширеніший різновид скелетної дисплазії, спричинений генетичною мутацією, що гальмує нормальний ріст кісток. Порушення особливо помітні у довгих трубчастих кістках рук і ніг: верхні сегменти кінцівок (плечі та стегна) залишаються непропорційно короткими, тоді як тулуб розвивається звичайно. У дорослих з таким діагнозом зріст рідко перевищує 147 см.
Ознаки ахондроплазії помітні вже від народження та стають виразнішими протягом перших років життя. Найхарактерніші прояви: непропорційно короткі руки й ноги, особливо плечі та стегна; зменшені кисті й стопи; типовий широкий проміжок між середнім та безіменним пальцями («трипала рука»). Дорослі з цим діагнозом зазвичай мають зріст у межах 131–147 см. Для ахондроплазії також властиві збільшена голова з виступаючим чолом і сплощеним переніссям, а у немовлят часто спостерігається затримка моторного розвитку.