- Категорія
- Новини
Рідкісне автозапальне захворювання у дитини вперше діагностували на Волині
- Дата публікації
Голова Комітету з питань здоров’я нації Михайло Радуцький на своїй сторінці у Facebook розповів про 6-річну Ніколь, яка звернулася до Волинської обласної дитячої лікарні зі скаргами на сильні болі в кульшовому суглобі. Після ретельного обстеження лікарі поставили рідкісний діагноз — PAMI-синдром, і розпочали специфічне лікування, яке вже приносить позитивні результати.
«Дівчинка тривалий час страждала від болю, настільки сильного, що іноді не могла ступити на ногу. УЗД показало збільшення суглоба, однак лікування, призначене ортопедом, не дало ефекту. Завдяки генетичному тестуванню у лікарів з’явилися підозри на автозапальне захворювання, якe згодом підтвердили численні специфічні аналізи», — розповів Радуцький.
Автозапальні захворювання — це група патологій, що виникають через порушення роботи вродженої імунної системи внаслідок генетичних мутацій. PAMI-синдром є рідкісним представником таких хвороб і викликаний мутаціями в одному з генів.
Як повідомляють лікарі, Ніколь стала першою в Україні офіційно діагностованою пацієнткою з PAMI-синдромом. Оскільки в країні не було попереднього досвіду лікування цієї хвороби, медики звернулися до міжнародних клінічних протоколів. Зараз дівчинка отримує індивідуальну терапію, що вже дає позитивний ефект: вперше за шість років у неї стабілізувалися показники крові, а біль у суглобі зник.
«Відзначу, що команда Президента працює над тим, щоб рідкісні орфанні захворювання були виявлені одразу після народження, і діти отримували необхідне лікування. У жовтні 2022 року за ініціативи Володимира Зеленського стартувала програма розширеного неонатального скринінгу — безоплатного тестування новонароджених на 21 рідкісну генетичну патологію», — зазначив голова Комітету.
Він також зазначив, що Верховна Рада ухвалила закон, розроблений Комітетом, який запроваджує закупівлю ліків за процедурою договорів керованого доступу, зокрема для лікування орфанних хвороб. Крім того, триває реалізація Концепції розвитку системи медичної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями до 2026 року.
Нагадаємо, у «Охматдиті» провели понад 143 тисячі досліджень для раннього виявлення хвороб у новонароджених. Неонатальний скринінг – обстеження, яке дозволяє виявити 21 спадкове або вроджене захворювання ще до появи клінічних симптомів. Завдяки цьому лікування можна розпочати на доклінічній стадії, що допомагає запобігти розвитку хвороби або значно полегшити її перебіг.