Україна вдосконалює систему допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями

У світі понад 300 мільйонів людей живуть із рідкісними захворюваннями. Рідкісними, або ж орфанними, називають вроджені або набуті хвороби, які зустрічаються рідше, ніж 1 випадок на 2000 населення країни. На сьогодні існує понад 7 000 рідкісних хвороб, 72% з них – вроджені. 

Попри війну, Україна продовжує роботу над розбудовою системи орфанної допомоги та впровадженням європейських стандартів у діагностиці й лікуванні. Це відбувається у рамках Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями на 2021-2026 роки, що є частиною євроінтеграційного курсу країни. 

У міністрерстві нагадали, що три роки тому було запроваджено програму розширеного неонатального скринінгу, що дає змогу виявити 21 нозологію орфанних захворювань у новонароджених та своєчасно розпочати лікування до появи симптомів. Дослідження проводять безоплатно в усіх регіонах України, крім тимчасово окупованих територій. За цей час обстежено понад 380 тисяч новонароджених, з яких у 378 підтверджено орфанні захворювання, у тому числі 54 випадки спінальної м’язової атрофії (СМА).

Також наразі триває робота по впровадженню в Україні ресурсу Orphanet – міжнародного класифікатора рідкісних захворювань. Очікується, що до кінця 2025 року цей класифікатор буде офіційно запроваджено, що дозволить: створити єдиний реєстр пацієнтів з орфанними захворюваннями; полегшити доступ до лікування через державні програми; покращити планування закупівель ліків та розподіл ресурсів.

Крім цього, МОЗ продовжує розвивати мережу референтних центрів, які спеціалізуються на орфанних захворюваннях. Сьогодні працюють 25 центрів на базі 17 медичних закладів, де пацієнти можуть отримати комплексну допомогу від мультидисциплінарних команд лікарів.

Додаткові можливості для пацієнтів відкриває і механізм договорів керованого доступу (ДКД), що був запроваджений у 2021 році. Це дозволяє державі закуповувати інноваційні та дороговартісні препарати для лікування важких орфанних захворювань за зниженими цінами. Наразі укладено 14 таких договорів, які забезпечують доступ до ліків для пацієнтів з первинними імунодефіцитами, спінальною мʼязовою атрофією, гемофілією типів А або В та іншими хворобами.

Україна також активно співпрацює з ЄС у сфері орфанних захворювань. У 2022 році на базі «Охматдиту» було відкрито Rare Disease HUB Ukraine, що допомагає пацієнтам отримувати лікування за кордоном та консультуватися з міжнародними фахівцями. 

У 2024 році Україна долучилася до проєкту JARDIN, що інтегрує європейські довідкові мережі (ERN) у національну систему охорони здоров’я, покращуючи координацію лікування та обмін знаннями. Українські референтні центри вже беруть участь у мережах ERN у сферах неврології, кардіології, імунології та інших.

Національний науковий центр «Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М.Д. Стражеска НАМН України» вже працює в IT-системі European Reference Networks (ERN), що дає змогу українським лікарям застосовувати найкращі міжнародні практики в лікуванні орфанних хвороб.

«Україна робить кроки для відповідності європейським стандартам у цій сфері, забезпечуючи належний рівень діагностики та лікування орфанних хвороб», — підсумували в МОЗ.