Германия станет первым рынком для препарата против фенилкетонурии от PTC Therapeutics

Sephience (сепиаптерин) показан для лечения детей и взрослых со всеми степенями тяжести фенилкетонурии. Это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью расщеплять фенилаланин (Phe) – аминокислоту, содержащуюся во многих продуктах питания. Высокие уровни этой аминокислоты становятся токсичными для мозга и могут привести к серьезным неврологическим повреждениям. Терапия первой линии – диета, однако ее сложно соблюдать, и некоторым пациентам требуется медикаментозное вмешательство.

Сепиаптерин повышает уровень BH4, кофактора фермента фенилаланингидроксилазы (PAH), которого не хватает пациентам с фенилкетонурией.

Генеральный директор PTC Therapeutics Мэттью Кляйн заявил, что одобрение в ЕС является «огромным шагом в усилиях по обеспечению безопасной и высокоэффективной терапии фенилкетонурии для детей и взрослых по всему миру», добавив, что широкий спектр показаний «подтверждает потенциал Sephience для удовлетворения потребностей всех ключевых сегментов пациентов с фенилкетонурией и установления нового стандарта лечения».

Положительное решение ЕК основано на результатах исследования 3 фазы APHENITY, в котором сепиаптерин обеспечил впечатляющее снижение уровня фенилаланина в крови – в среднем на 63%. 97% участников исследования смогли увеличить потребление фенилаланина с пищей. Либерализация диеты считается критическим фактором для пациентов с этим заболеванием.

Одобрение в ЕС стало первым для этого препарата PTC Therapeutics. Компания отметила, что приоритетно запускает препарат в Германии и других странах, где возможно обеспечить пациентам ранний доступ.

Sephience выйдет на рынок, где у него будет конкурент с аналогичным механизмом действия – Kuvan (сапроптерин дигидрохлорид) от BioMarin. BioMarin также выпускает другой продукт, Palynziq (пегвалиаза), который действует лишь у меньшинства пациентов с фенилкетонурией и может иметь серьезные побочные эффекты.