FDA дало добро на применение фармакологического шаперона в лечении фатального заболевания

Пероральный препарат Miplyffa (аримоколомол) стал первым лекарственным средством, одобренным агентством для лечения болезни Немана-Пика типа C (есть две формы этого заболевания, А и B).

Miplyffa относится к новейшему классу ЛС – фармакологических шаперонов и белков теплового шока. Эти небольшие молекулы могут связываться с целевым ферментом и не допустить его разрушения, обеспечивая проникновение белка в эндоплазматический ретикулум и лизосомы. В лизосомах шапероны отделяются от белка, после чего фермент начинает выполнять свою работу.

В настоящее время аримоколомол разрешено применять у пациентов в возрасте от двух лет.

Безопасность и эффективность Miplyffa была доказана в годовом ЖКИ с участием пациентов в возрасте от 2 до 19 лет, в котором экспериментальный препарат Zevra Therapeutics комбинировали с миглустатом.

Сейчас идет расширенная фаза этого исследования.

Синдром Немана-Пика типа С (NPC) — редкое нейродегенеративное заболевание, проявляющееся серьезными когнитивными и физическими дисфункциями, влияющими на речь, моторику и глотание. Болезнь связана с мутациями в генах NPC1 или NPC2, которые влияют на клиренс и транспорт холестерина и других липидов внутри клетки, что приводит к токсическому накоплению этих соединений в различных органах, в том числе – в головном мозге.

Как пообещала Zevra Therapeutics, новый препарат появится на рынке осенью-зимой 2024 года.

В среднем люди с болезнью Неманна-Пика типа C живут только до 13 лет, и по статистике фармпроизводителя в Соединенных Штатах и ​​ЕС ею страдают примерно 1 800 человек.