Препарат от синдрома Ретта улучшил моторную функцию пациентов с разными фенотипами заболевания

Согласно обновленным данным препарат генотерапии TSHA-102 улучшил состояние первых взрослых и педиатрических пациентов, получавших низкие дозы экспериментального средства.

Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой умственной отсталости. Болезнь характеризуется развитием тяжелой неврологической, когнитивной и вегетативной дисфункции и часто проявляется утратой приобретенных моторных навыков. Впрочем, пациенты с синдромом Ретта имеют широкий спектр генетических предпосылок, что приводит к вариабельности симптомов и различному уровню тяжести заболевания. Генеральный директор Taysha Gene Therapies Шон Нолан считает, что их препарат сможет помочь ряду таких пациентов.

«Пациенты, получавшие TSHA-102 в обоих исследованиях, имели разные генетические мутации и связанную с ними тяжесть заболевания, от легкой до тяжелой. Мы считаем, что улучшения, которые наблюдаются вне зависимости от начальной тяжести заболевания, подтверждают широкие возможности TSHA-102, который подойдет для пациентов всех возрастов и генетических мутаций», — заявил Нолан.

Taysha Gene Therapies поделилась долгосрочными данными пока о двух взрослых и начальными данными о двух детях, у которых отмечалось улучшение моторных навыков, коммуникации и других показателей в течение длительных периодов наблюдения.

Например, положительные результаты показало 52-недельное наблюдение за 20-летней пациенткой с тяжелым фенотипом болезни, потерявшей способность ходить и сидеть без посторонней помощи в возрасте восьми лет. После введения TSHA-102 у нее восстановилась способность сидеть без посторонней помощи и двигать ногами, а также другие улучшения моторной функции.

«После лечения она могла раскрыть руки, отсоединить пальцы, почесать нос и касаться экрана. Эти устойчивые улучшения функции рук, которые обычно не наблюдаются при естественном течении синдрома Ретта, очень обнадеживающие и подтверждают потенциал TSHA-102», — отметили исследователи.