Секрет «тёмной материи» генома: раскрыта одна из самых распространённых причин интеллектуальных нарушений  

Патология, получившая название синдром ReNU2, связана с мутациями в гене RNU2-2. По предварительным оценкам, это открытие позволяет объяснить до 10% всех случаев рецессивных наследственных расстройств, которые сопровождаются нейропсихиатрическими отклонениями, с неустановленной ранее этиологией.  

Ген RNU2-2 долгое время оставался вне внимания учёных из-за его принадлежности к так называемой «тёмной материи» генома — некодирующим участкам ДНК, которые не содержат инструкций для создания белков, но регулируют критически важные процессы в организме. До недавнего времени его даже ошибочно классифицировали как псевдоген, то есть своего рода рудимент эволюции.  

Однако новое исследование, в котором были проанализированы данные более 78 000 лиц (включая тысячи детей с недиагностированными пороками развития), показало, что этот ген играет ключевую роль в работе сплайсосом — сложного механизма, который редактирует генетический код на уровне РНК. Когда обе копии этого гена, полученные от родителей, повреждаются, развитие мозга ребёнка существенно нарушается.  

Клиническая картина синдрома обычно включает общую задержку развития, интеллектуальную недостаточность и серьёзные проблемы с речью. Большинство пациентов также страдают от эпилепсии, которая диагностируется в раннем возрасте. Тяжесть симптомов может варьироваться от умеренных когнитивных нарушений до тяжёлых неврологических расстройств, сопровождающихся расстройством моторных функций, аутизмом и прогрессирующими изменениями в структуре мозга, которые становятся заметными на МРТ только со временем.  

Несмотря на то, что в настоящее время не разработано специфических средств лечения синдрома ReNU2, идентификация конкретного биологического механизма открывает путь к разработке вариантов терапии в будущем.  

Авторы работы подчёркивают, что успех этого исследования демонстрирует необходимость перехода к полному геномному секвенированию в клинической практике.