Зарегистрирован первый препарат заместительной терапии болезни Менкеса

Инъекционный препарат на основе гистидината меди, ранее известный как CUTX-10, разработала Sentynl Therapeutics — дочерняя компания индийской Zydus Lifesciences.

Одобрение Zycubo основано на объединённом анализе двух открытых исследований, которые оценивали выживаемость между пациентами, получавшими и не получавшими гистидинат меди. Группа, начавшая лечение в течение 4 недель после рождения и продолжавшая его до 3 лет, имела на 78% сниженный риск смерти по сравнению с нелеченной контрольной группой; почти половина выжила более 6 лет против нуля среди нелеченных участников, а некоторые пережили более 12 лет. Значимое преимущество в выживаемости также было выявлено в подгруппе участников, начавших лечение более чем через 4 недели после рождения.

Наиболее частыми нежелательными явлениями были респираторные проблемы, инфекции, судороги, рвота, лихорадка, анемия и реакции в месте инъекции. По рекомендации FDA, пациенты, получающие Zycubo, должны тщательно проверяться на предмет потенциальной токсичности, поскольку медь может накапливаться в организме.

Болезнь Менкеса — редкое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в гене ATP7A и связанное с неспособностью организма усваивать медь — чаще всего поражает мальчиков. Оно ассоциировано с тяжёлыми неврологическими симптомами, такими как судороги, плохой мышечный тонус (гипотонія) и задержка нейроразвития. Без лечения это состояние имеет высокий уровень летальности — пациенты часто умирают в возрасте от 2 до 3 лет.

Синдром затылочного рога — более лёгкий фенотип заболевания, ассоциированный с мутациями ATP7A; однако показания нового препарата на него не распространяются.