В Украине впервые трансплантировали костный мозг ребенку с синдромом Хойерала-Хрейдерссона

Синдром Хойерала-Хрейдерссона (СХХ) – тяжелое мультисистемное расстройство, вариант врожденного дискератоза, связанный с преждевременной смертью вследствие недостаточности костного мозга. Характеризуется микроцефалией, гипоплазией мозжечка, прогрессирующим комбинированным иммунодефицитом и апластической анемией.

В 8-летней Софии, которой врачи не могли установить окончательный диагноз более трех лет, СХХ проходил в виде тяжелого иммунодефицита, задержки психомоторного и физического развития. При этом типичных кожно-слизистых признаков, характерных для наследственного дискератоза, у девочки не обнаруживалось. Поэтому ребенку не удавалось поставить диагноз и назначить надлежащее лечение.

В июле 2023 года она была госпитализирована в отделение ТКМ, ИМДХТ и иммунотерапии НДСЛ «Охматдет». После расширенной диагностики и привлечения мультидисциплинарной команды узкопрофильных специалистов специалисты больницы смогли распознать болезнь и сразу приступили к планированию и проведению трансплантации костного мозга – единственному варианту лечения этого органного заболевания. Доноров помог подобрать украинский реестр доноров костного мозга.

Софийке успешно провели аллогенную трансплантацию от неродственного донора, и это стало уникальным в Украине случаем: ранее пациенты с таким заболеванием могли получить необходимое лечение только за границей.

Ранний период обновления прошел без серьезных осложнений. Врачи зафиксировали у Софийки гематологическую реконституцию, девочка уже не нуждается в заместительных трансфузиях.