Как Украина выстраивает систему помощи пациентам с редкими заболеваниями

В мире известно более 7 000 редких заболеваний. Около 80% из них имеют генетическое происхождение, а 70% проявляются в детском возрасте. В Украине система помощи таким пациентам формируется в рамках Концепции развития системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями на 2021–2026 годы.

Министерство здравоохранения в сотрудничестве с пациентскими организациями, в частности с Общественным союзом «Орфанные заболевания Украины», продолжает внедрять системные решения для улучшения доступа к лечению. Только за последний год в этой сфере достигнут ряд важных результатов.

Расширение договоров управляемого доступа

В прошлом году правительство усовершенствовало механизм договоров управляемого доступа (ДУД): обновлён порядок проведения переговоров и заключения контрактов, а также внедрена смешанная модель финансирования инновационных лекарственных средств.

В 2025 году в рамках ДУД было закуплено 13 позиций инновационных препаратов на сумму более 1,2 млрд грн. Речь идёт, в частности, о лечении болезни Фабри, болезни Гоше, мукополисахаридозов, спинальной мышечной атрофии 1 типа, первичных иммунодефицитов, ювенильного идиопатического артрита и гемофилии.

Кроме того, в государственные программы закупок включены редкие аутоиммунные заболевания нервной системы и нейромышечные болезни, что расширило круг пациентов, получающих терапию за счёт государственного бюджета.

Единый справочник и статистика

Отдельным системным шагом стало утверждение Справочника редких (орфанных) заболеваний (ORPHANET). Документ формирует основу для унификации подходов к идентификации орфанных диагнозов, ведения корректной статистики, планирования закупок лекарственных средств и интеграции соответствующих данных в электронную систему здравоохранения.

Сеть референтных центров

В Украине продолжается развитие специализированной инфраструктуры. На сегодняшний день утверждено 27 референтных центров по редким заболеваниям. Они обеспечивают экспертную диагностику, мультидисциплинарное сопровождение пациентов и корректную маршрутизацию в системе здравоохранения.

Раннее выявление — через неонатальный скрининг

Одним из ключевых направлений остаётся ранняя диагностика. В Украине продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга новорождённых на 21 заболевание. Уже проведено более полумиллиона исследований, позволяющих выявлять редкие генетические болезни на ранних стадиях и своевременно начинать лечение.

Централизованные закупки

Важной составляющей системы остаются централизованные закупки лекарственных средств и медицинских изделий для орфанных пациентов. В 2025 году государственное предприятие «Медицинские закупки Украины» обеспечило приобретение 105 позиций препаратов и медицинских изделий на сумму более 3,8 млрд грн.

Закупки охватили 11 направлений лечения, диагностики и профилактики. Наибольшие объёмы финансирования направлены на лечение гемофилии: для детей закуплено 18 позиций препаратов на 511,7 млн грн, для взрослых — 17 позиций на сумму более 1,1 млрд грн.

Таким образом, государство продолжает системно выстраивать модель орфанной помощи — от раннего выявления до обеспечения инновационной терапией.