Новый тест трансформирует диагностику эндометриоза

В основе теста лежит анализ профиля микроРНК (miRNA) в слюне пациенток. Endotest анализирует комбинацию специфических микроРНК методом секвенирования РНК следующего поколения (NGS). Алгоритм машинного обучения обрабатывает полученные данные и формирует бинарный результат: наличие или отсутствие сигнатуры эндометриоза.

Endotest проверялся в исследовании ENDOmiRNA с участием 971 пациентки в возрасте 18–43 лет с подозрением на эндометриоз, которое проводилось в 17 центрах Франции. Диагноз верифицировали с помощью визуализационных методов (трансвагинальное УЗИ, МРТ), лапароскопии или их комбинации. Общая распространённость эндометриоза в когорте составила 77 %. Все пациентки без установленного эндометриоза классифицировались как контрольная группа и проходили лапароскопию. Анализ сигнатуры микроРНК проводился слепым методом — без знания результатов визуализации, лапароскопии или гистологии.

Диагностические характеристики Endotest:

• чувствительность — 97,3 %,
• специфичность — 94,1 %,
• положительная прогностическая ценность — 98,2 %,
• отрицательная прогностическая ценность — 91,3 %,
• общая точность — 96,6 %.

Среди пациенток с хирургически подтверждённым диагнозом частота ошибочной классификации для Endotest составила 4,6 %. При использовании визуализационных методов (трансвагинальное УЗИ, МРТ или их комбинация) эти показатели составили 27,2 %, 15,1 % и 12,2 % соответственно.

Важно, что на результаты теста не влияли географические или временные факторы (центр забора, время транспортировки, задержка секвенирования), а также характеристики пациенток: возраст, стадия заболевания, применение гормональной или анальгетической терапии.

Тест продемонстрировал наибольшую клиническую ценность у женщин с симптомами, характерными для эндометриоза, но с негативными или сомнительными результатами визуализации — именно эта категория пациенток традиционно представляет наибольшую диагностическую проблему.

Хотя исследование ENDOmiRNA продемонстрировало высокую диагностическую точность, клиническую полезность теста ещё предстоит подтвердить. С этой целью в феврале 2025 года во Франции началось национальное исследование Endobest. Если исследование Endobest подтвердит клиническую полезность Endotest, это может существенно изменить диагностический алгоритм при подозрении на эндометриоз.

Диагностическая лапароскопия до сих пор остаётся золотым стандартом верификации эндометриоза, особенно при негативных или сомнительных результатах визуализации. Однако метод имеет существенные ограничения: необходимость общей анестезии, примерно 2 % риск повреждения смежных органов, риск больших сосудистых повреждений и летальность около 1:10 000.